Une anomalie chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire, ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois. Wikipedia

Changement anormal dans la structure ou le nombre de chromosomes, incluant l'absence, la duplication, l'inversion, la translocation, l'aneuploïdie, la polyploïdie, ou n'importe quelle modification de l'état normal. Bien qu'elles puissent être des mécanismes pour accroître la diversité génétique, la plupart des altérations sont fatales ou débilitantes, surtout chez les animaux. OmegaWiki