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bn:00032886n

Noun Concept

Categories: 代謝疾患, 代謝内分泌疾患, 遺伝子疾患, 脂質異常症

家族性高コレステロール血症

高いレベルのコレステロールとアテローム性動脈硬化症の初期発生で特徴付けられる先天性疾患 Japanese Open Multilingual WordNet

Definitions

Relations

Sources

高いレベルのコレステロールとアテローム性動脈硬化症の初期発生で特徴付けられる先天性疾患 Japanese Open Multilingual WordNet

家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう、familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。 Wikipedia

IS A

高コレステロール血症

単一遺伝子疾患

希少疾患

HAS KIND

homozygous familial hypercholesterolemia

DRUG USED FOR TREATMENT

GENETIC ASSOCIATION