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bn:00037508n
Noun Concept
Categories: Enfermedades epónimas, Enfermedades por depósito lisosomal, Hepatología, Errores congénitos del metabolismo, Lipidosis
ES
enfermedad de Gaucher  Celula de Gaucher  Célula de Gaucher  células de Gaucher  Lipidosis por glucosil cerebrósido
ES
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido en las células del sistema fagocítico mononuclear. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
ES
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido en las células del sistema fagocítico mononuclear. Wikipedia
IS A
lipidosis
enfermedad monogénica
enfermedad rara
esfingolipidosis
DRUG USED FOR TREATMENT
cicloserina
Miglustat
EN
Velaglucerase alfa
EN
imiglucerase
EN
eliglustat
GENETIC ASSOCIATION
PSAP
GBA
NTRK3
HEALTH SPECIALTY
neurología
endocrinología
NAMED AFTER
Philippe Gaucher
Wikipedia
ES
enfermedad de Gaucher
Wikidata
ES
enfermedad de Gaucher
Wikipedia Redirections
ES
Celula de Gaucher, Célula de Gaucher, células de Gaucher, Enfermedad de gaucher, Lipidosis por glucosil cerebrósido, Síndrome de lipidosis cerebral
WordNet Translations
ES
la enfermedad de gaucher
Wikipedia Translations
ES
enfermedad de gaucher

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