bn:00053388n
Noun Concept
Categories: 循環器病, 遺伝子疾患, 希少疾患, 眼疾患, 皮膚疾患
JA
マルファン症候群  Marfan症候群
JA
目と循環系の異常と細長い骨(特に手足と指の)によって特徴付けられた常染色体優位病 Japanese Open Multilingual WordNet
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Relations
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JA
目と循環系の異常と細長い骨(特に手足と指の)によって特徴付けられた常染色体優位病 Japanese Open Multilingual WordNet
マルファン症候群(マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。 Wikipedia
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