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bn:00057651n
Noun Concept
Categories: Lipidosis, Trastornos autosómicos recesivos, Trastornos neurodegenerativos, Enfermedades por depósito lisosomal, Enfermedades raras
ES
enfermedad de Niemann-Pick  Enfermedad de Niemann Pick  Deficiencia de esfingomielinasa  déficit de esfingomielinasa  Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
ES
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
ES
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Wikipedia
Una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva Wikipedia Disambiguation
IS A
defecto autosómico recesivo
error congénito del metabolismo
lipidosis
esfingolipidosis
HAS KIND
EN
Niemann–Pick disease, type C
EN
Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
DIFFERENT FROM
enfermedad de Pick
HEALTH SPECIALTY
endocrinología
NAMED AFTER
Ludwig Pick
Albert Niemann
Wikipedia
ES
enfermedad de Niemann-Pick
Wikidata
ES
enfermedad de Niemann-Pick
Wikipedia Redirections
ES
Deficiencia de esfingomielinasa, déficit de esfingomielinasa, Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad de NiemannPick, Esfingomielinosis, Síndrome de Niemann-Pick
Wikidata Alias
ES
Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad de NiemannPick
WordNet Translations
ES
enfermedad de niemann-pick
Wikipedia Translations
ES
enfermedad de niemann-pick, enfermedad de niemann pick

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