bn:00057651n
Noun Concept
Categories: 小児科学, 先天性代謝異常, 希少疾患, 特定疾患, 脂質蓄積病
JA
ニーマン・ピック病  ニーマンピック病  ニーマン·ピック病
JA
常染色体劣性遺伝による脂質代謝異常 Japanese Open Multilingual WordNet
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JA
常染色体劣性遺伝による脂質代謝異常 Japanese Open Multilingual WordNet
ニーマン・ピック病(ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease)は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である。 Wikipedia
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