La picnodisostosi, anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Wikipedia