Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand : le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X la mutation est récessive, un homme porteur de l'allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. Wikipedia