bn:00128570n
Noun Concept
Categories: Enfermedades hereditarias, Trastornos autosómicos recesivos, Enfermedades raras, Enfermedades por depósito lisosomal, Errores congénitos del metabolismo
ES
enfermedad de Pompe  Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II  Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida  Deficiencia de maltasa ácida  Deficiencia de α-1,4-glucosidasa
ES
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
ES
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Wikipedia