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bn:00128570n
Noun Concept
Categories: 遺伝子疾患, 希少疾患, 代謝内分泌疾患, 代謝疾患
JA
ポンペ病  糖原病II型  酸性マルターゼ欠損症  ポンペ病の
JA
ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。 Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
JA
ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。 Wikipedia
IS A
希少疾患
肥大型心筋症
糖原病
DRUG USED FOR TREATMENT
アルグルコシダーゼ アルファ
GENETIC ASSOCIATION
EN
acid alpha-glucosidase
HEALTH SPECIALTY
内分泌学
NAMED AFTER
EN
Johannes C. Pompe
Wikipedia
JA
ポンペ病
Wikidata
JA
ポンペ病
Wikipedia Redirections
JA
糖原病II型, 酸性マルターゼ欠損症
Wikidata Alias
JA
糖原病II型, 酸性マルターゼ欠損症
Wikipedia Translations
JA
ポンペ病の, 糖原病ii型

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