bn:00205596n
Noun Concept
Categories: أمراض وراثية, اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس, اضطرابات استقلاب حمض أميني, أمراض نادرة, دورة اليوريا
AR
عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل  نقص الأورنيثين transcarbamylase
AR
يُمثل عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل ‏ أشيع اضطرابات دورة اليوريا عند البشر، وهو اضطراب موروث يسبب ارتفاع تراكيز الأمونيا إلى مستويات سامة تتراكم في الدم.يُعد الأورنيثين ناقل الكربامويل -الإنزيم المعيب في هذا الاضطراب- آخر الإنزيمات في القسم القريب من دورة اليوريا، وهو مسؤول عن تحويل الكاربامويل فوسفات والأورنيثين إلى الحمض الأميني سيترولين. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
AR
يُمثل عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل ‏ أشيع اضطرابات دورة اليوريا عند البشر، وهو اضطراب موروث يسبب ارتفاع تراكيز الأمونيا إلى مستويات سامة تتراكم في الدم.يُعد الأورنيثين ناقل الكربامويل -الإنزيم المعيب في هذا الاضطراب- آخر الإنزيمات في القسم القريب من دورة اليوريا، وهو مسؤول عن تحويل الكاربامويل فوسفات والأورنيثين إلى الحمض الأميني سيترولين. Wikipedia