FR
syndrome de Bloom
FR
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : un retard de croissance pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, certains sont eutrophes ; un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants.
Wikipedia