bn:00354207n
Noun Concept
Categories: Syndrome d'origine génétique, Syndrome en neurologie, Syndrome en cancérologie, Cancer héréditaire, Maladie rare
FR
syndrome de Bloom
FR
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : un retard de croissance pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, certains sont eutrophes ; un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Wikipedia
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Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : un retard de croissance pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, certains sont eutrophes ; un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Wikipedia
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