bn:00943855n
Noun Concept
Categories: اضطرابات استقلاب حمض أميني, اضطرابات جسمية متنحية, أمراض نادرة
AR
كارنوزينيميا
AR
كارنوزينيما هو اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، ناجم عن نقص أنزيم الكارنوزيناز، وهو أحد أنزيمات الديبيبتيداز .الكارنوزين عبارة عن ثنائي ببتيد يتكون من بيتا-ألانين وهستيدين، ويوجد في العضلات الهيكلية وخلايا الجهاز العصبي. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
AR
كارنوزينيما هو اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، ناجم عن نقص أنزيم الكارنوزيناز، وهو أحد أنزيمات الديبيبتيداز .الكارنوزين عبارة عن ثنائي ببتيد يتكون من بيتا-ألانين وهستيدين، ويوجد في العضلات الهيكلية وخلايا الجهاز العصبي. Wikipedia