bn:01950612n
Noun Concept
Categories: متلازمات تؤثر على السمع, اضطرابات خارج الهرمي واضطرابات الحركة
AR
متلازمة موهر-ترانيبرج
AR
متلازمة موهر - ترانيبرج هي متلازمة متنحية نادرة مرتبطة بالكروموسوم X تُعرف أيضًا باسم متلازمة الصمم وخلل التوتر العضلي وتحدث بسبب طفرة في جين TIMM8A. تتميز بمظاهر سريرية تبدأ بفقدان السمع في مرحلة الطفولة المبكرة، يليه ظهور خلل التوتر العضلي التدريجي أو الرنح، وضعف بصري من بداية البلوغ فصاعدًا والخرف من العقد الرابع وما بعده. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
AR
متلازمة موهر - ترانيبرج هي متلازمة متنحية نادرة مرتبطة بالكروموسوم X تُعرف أيضًا باسم متلازمة الصمم وخلل التوتر العضلي وتحدث بسبب طفرة في جين TIMM8A. تتميز بمظاهر سريرية تبدأ بفقدان السمع في مرحلة الطفولة المبكرة، يليه ظهور خلل التوتر العضلي التدريجي أو الرنح، وضعف بصري من بداية البلوغ فصاعدًا والخرف من العقد الرابع وما بعده. Wikipedia