bn:02721883n
Noun Concept
Categories: 遺伝子疾患, 希少疾患
JA
先天性パラミオトニア  先天性パラミオトニー
JA
先天性パラミオトニア(せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC)は、「パラドキシカル」(逆説的)なミオトニア(筋緊張、筋強直)の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。 Wikipedia
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JA
先天性パラミオトニア(せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC)は、「パラドキシカル」(逆説的)なミオトニア(筋緊張、筋強直)の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。 Wikipedia
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