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bn:03371858n
Noun Concept
Categories: 症候群, 遺伝子疾患, 特定疾患, 脳神経疾患
JA
ジュベール症候群  有馬症候群
JA
ジュベール症候群（ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome）は、1969年にカナダのマリー・ジュベール（Marie Joubert）によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を引き起こす遺伝性の疾患である。. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
JA
ジュベール症候群（ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome）は、1969年にカナダのマリー・ジュベール（Marie Joubert）によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を引き起こす遺伝性の疾患である。. Wikipedia
IS A
希少疾患
脳症
優性
繊毛病
HAS KIND
EN
Joubert syndrome with orofaciodigital defect
EN
Joubert syndrome with oculorenal defect
EN
COACH syndrome
GENETIC ASSOCIATION
EN
TMEM67
EN
MKS1
EN
ARL13B
EN
CPLANE1
EN
CEP104
+2 relations
HEALTH SPECIALTY
遺伝医学
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ジュベール症候群
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ジュベール症候群
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有馬症候群
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ジュベール症候群

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