Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung. Wikipedia