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bn:03449771n
Noun Concept
Categories: Maladie lysosomale, Maladie génétique, Maladie rare
FR
maladie de Fabry  Maladie d'Anderson-Fabry  Sifap  syndrome d'Anderson  Syndrome d'Anderson-Fabry
FR
La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
FR
La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Wikipedia
Maladie génétique Wikidata
IS A
Maladie génétique
maladie rare
cardiomyopathie hypertrophique
sphingolipidose
GENETIC ASSOCIATION
alpha-galactosidase
HEALTH SPECIALTY
endocrinologie
NAMED AFTER
Johannes Fabry
POSSIBLE TREATMENT
thérapie enzymatique substitutive
SYMPTOMS
vertige
fatigue
hypertension
insuffisance rénale
nausée
+6 relations
Wikipedia
FR
maladie de Fabry
Wikidata
FR
maladie de Fabry
Wikipedia Redirections
FR
Maladie d'Anderson-Fabry, Maladie De Fabry, Maladie de fabry, Sifap, syndrome d'Anderson, Syndrome d'Anderson-Fabry, Syndrome de Fabry, syndrome de Ruiter-Pompen, syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers, Syndrome de Ruiter Pompen, Syndrome de Ruiter Pompen Wyers, Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers, Syndrome Ruiter Pompen Wyers
Wikipedia Translations
FR
maladie de fabry

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