Les maladies en rapport avec les mutations du gène IRF6 comprennent un ensemble de phénotypes qui vont du syndrome de Van der Woude au syndrome de la bride poplitée : le syndrome de Van der Woude est caractérisé par la présence, le plus souvent bilatéral, de fistule au niveau de la lèvre inférieure ou quelquefois des petites excroissances, de fente labiale, de fente palatine, soit isolée soit associée ; le syndrome de la bride poplitée est l'association de fente labiale et/ou palatine, fistule de la lèvre inférieure, de brides cutanées situées entre la bassin et le talon, des anomalies des organes génitaux externes, syndactylie des doigts et des orteils et des anomalies des ongles. Wikipedia