bn:15080678n
Noun Concept
Categories: Σύνδρομα, Σκελετικές παθήσεις, Γενετικές διαταραχές
EL
σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ  Σύνδρομο Schwartz–Jampel τύπου 1
EL
Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της περλεκάνης που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη μυοτονία. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
EL
Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της περλεκάνης που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη μυοτονία. Wikipedia
σπάνια πάθηση Wikidata