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bn:15080678n
Noun Concept
Categories: Malattie rare, Malattie del sistema muscolare, Sindromi genetiche
IT
Sindrome di Schwartz-Jampel
IT
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
IT
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. Wikipedia
IS A
malattia rara
malattia di Thomsen
sindrome
osteocondrodisplasia
malattia autosomica recessiva
GENETIC ASSOCIATION
HSPG2
HEALTH SPECIALTY
neurologia
Wikipedia
IT
Sindrome di Schwartz-Jampel

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