El síndrome de Schaaf-Yang es una variante del síndrome de Prader-Willi que al igual que este, es consecuencia de una alteración en el gen MAGEL2 que se encuentra en el cromosoma 15, con la excepción de que en el síndrome de Schaaf-Yang dicha alteración consiste únicamente en una mutación puntual de dicho gen. La alteración debe ser expresada en el alelo paterno para que esta se manifieste, la mutación del gen MAGEL2 puede ser heredada por un padre enfermo o aparecer de novo y ser heredada por un padre no afectado. Wikipedia