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bn:24583276n

Noun Named Entity

Perrault syndrome Gonadal Dysgenesis, 20 Type, With Deafness Ovarian Dysgenesis With Sensorineural Deafness PERRAULT SYNDROME 1 PERRAULT SYNDROME 1; PRLTS1

Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern. Wikipedia

Relations

Sources

IS A

rare disease

syndrome

XX gonadal dysgenesis

autosomal recessive disease

GENETIC ASSOCIATION

HSD17B4

LARS2

HARS2

ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit

Wikidata

Perrault syndrome

Wikidata Alias

Gonadal Dysgenesis, 20 Type, With Deafness, Ovarian Dysgenesis With Sensorineural Deafness, PERRAULT SYNDROME 1, PERRAULT SYNDROME 1; PRLTS1, Perrault Syndrome type 1, PRLTS1