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bn:00029323n
Noun Concept
Categories: Síndromes, Doenças genéticas, Doenças metabólicas
PT
Síndrome de Hurler  Mucopolissacaridose tipo I  Síndrome de Scheile  disostose múltipla  doença de hurler
PT
Mucopolissacaridose tipo I, Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos. Wikipedia
Definitions
Relations
Sources
PT
Mucopolissacaridose tipo I, Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos. Wikipedia
IS A
monogênica desordem
mucopolissacaridose
doença
doença rara
EN
malformative syndrome
+1 relations
HAS KIND
Síndrome de Hurler
EN
Scheie syndrome
EN
Hurler–Scheie syndrome
GENETIC ASSOCIATION
IDUA
HEALTH SPECIALTY
endocrinologia
MODE OF INHERITANCE
dominância
NAMED AFTER
Gertrud Hurler
Wikipedia
PT
Mucopolissacaridose tipo I
Wikidata
PT
Síndrome de Hurler
Wikipedia Redirections
PT
Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheile
WordNet Translations
PT
disostose múltipla, doença de hurler, gargoylism, lipochondrodystrophy, síndrome de hurler
Wikipedia Translations
PT
síndrome de hurler

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